Personalizovaná medicína a genetické inžinierstvo
Personalizovaná medicína, ľudský genóm a genetické inžinierstvo.
Jedným z hlavných smerov rýchlo sa rozvíjajúceho génového inžinierstva je personalizovaná medicína. Tento pojem je v súčasnosti spájaný aj s biorezonanciou. To znamená, že liečba je šitá pacientovi priamo na mieru. V prípade genetického inžinierstva je to na základe jeho genetického kódu a predispozícií. Dnes sa lieky podávajú podľa diagnózy a predpisujú tie, ktoré v klinických štúdiách vykázali účinnosť. Budúcnosťou je však personalizovaná liečba, kde sa pri diagnostike vychádza z osobitného genetického kódu. Založená bude na predispozíciách, ktoré máme po rodičoch alebo prarodičoch a liečba prinesie pacientovi oveľa vyšší efekt. O výber liečby a presný pomer účinných látok sa budú starať programy na báze umelej inteligencie. Rovnakým spôsobom sa bude pristupovať k prevencii ak sa zistí, že máme genetickú predispozíciu na tú či onú chorobu.
Ľudský genóm je samostatný životopis písaný v genetickom jazyku. Na triedenie úsekov DNA v laboratóriách sú vzorky pumpované do systému tenkých kapilár a odčítané pomocou laserov. Keby bol ľudský genóm zapísaný spôsobom - jedno písmeno na jeden milimeter, text by bol taký dlhý ako rieka Dunaj. Slová genetického kódu sú vo všetkých živých bytostiach rovnaké. Napríklad so šimpanzom máme veľa rovnakých génov, niektoré sa však "presťahovali" na iné miesto alebo sa do ich okolia začlenil nový fragment DNA. Šimpanzi majú o jeden pár chromozómov viac ako ľudia, lebo ľudský chromozóm 2 vznikol spojením dvoch chromozómov spoločného predka. Nové okolité sekvencie v DNA môžu zmeniť reguláciu génu - ovplyvnia kedy a ako intenzívne bude gén aktívny. Zmena regulácie génov vedie ku zmenám tvaru tela, anatómie a ontogenézy jedinca. Človek sa vyznačuje množstvom unikátnych retrogénov (kópií génov vzniknutých spätným prepisom z mRNA do DNA a následným vložením do genómu) aktívnych v pohlavných orgánoch a v nervoch. Ukázalo sa, že gény, ktorými sa človek najviac líši na sekvenčnej alebo regulačnej úrovni od šimpanza súvisia s rečou, abstraktným myslením, kreativitou a vývojom mozgu.
Pre porovnanie kvasinky majú asi 6 000 génov, ovocná muška drozofila 13 000, vyššie rastliny majú asi 26 000 génov. To ukazuje, že stavovce a človek nezískali výsadné právo vďaka zvýšenému počtu génov. Zdá sa, že ani proteínov nemáme podstatnejšie viac. Skôr ide o viac interakcií medzi nimi a časovú kontrolu génov, ako je to napríklad v prípade aktivity génov v bunkách mozgovej kôry. Jednotliví ľudia sa od seba geneticky líšia nepatrne, väčšina z nás je zhodná na 99,9 %.
Vloženie génu do baktérie je jedna vec, vloženie génu do človeka je vec iná. Baktérie absorbujú malé krúžky DNA zvané plazmidy a adoptujú ich za vlastné. Naviac, každá baktéria je len jednou bunkou. Ale jediné ľudské indivíduum má bilióny buniek. Ak je cieľom geneticky manipulovať človeka, gén treba vložiť do každej danej bunky, alebo začať s jednobunkovým embryom. Objav zo 70. rokov, že retrovírusy môžu vytvárať kópie DNA z RNA však spôsobil, že "génová terapia" sa stala dosiahnuteľným cieľom. Génový terapeut musí urobiť len to, že vezme retrovírus alebo iný nosič ( vektor ), vystrihne niekoľko génov (najmä tie, ktoré ho robia infekčným po prvom vložení), vloží do neho ľudský gén a infikuje ním pacienta. Vírus začne gén vkladať do telových buniek ako získanú informáciu a máme geneticky modifikovaného človeka.
Existuje tzv. reproduktívne klonovanie, ktoré umožňuje tvorbu geneticky identických kópií určitého jedinca (u človeka sú napríklad genetickými klonmi jednovaječné dvojčatá). Z hľadiska technického je to riešiteľný problém. Väčšina ľudí sa ale zhoduje v tom, že pokusy s klonovaním ľudí by mali byť zakázané. Na druhej strane čo sa týka klonovania živočíchov, klonovanie môže slúžiť na záchranu unikátnych jedincov (záchrana vzácneho plemena hovädzieho dobytka z posledného žijúceho jedinca na Novom Zélande alebo ohrozeného druhu živočíchov napr. pandy v Číne).
Potom je tu terapeutické klonovanie alebo génová terapia, ktorá umožňuje využitie klonovacích techník na liečebné účely s využitím kmeňových buniek ako alternatívy k embryonálnym zárodočným bunkám. Napríklad v Južnej Kórei dvom šteniatkam labradora vedci odstránili predispozíciu na tzv. dyspláziu bedrového zhybu čo je bolestivé ochorenie kĺbov, ktoré často postihuje veľké a stredne veľké plemená. Je to liečebná metóda, ktorá nahrádza chybný gén alebo pridáva nový gén v snahe vyliečiť chorobu alebo zlepšiť schopnosť organizmu bojovať s chorobou.
Ďalej je to napríklad CAR ( chimerny antigény receptor )-T liečba, kde prebieha množstvo klinických štúdií so sľubnými výsledkami. Možným riešením cytotoxicity pri danej liečbe ( poškodenie aj zdravých buniek ) je zostrojenie sebevražedného génu, ktorý by bol vložený do modifikovaných T-bunek. Touto cestou by došlo k spusteniu sebevražedných génov v aktivovaných CAR-modifikovaných T-bunkách. Táto metóda bola už bezpečne a efektivne vyskúšaná pri transplantácii hematopoetických kmeňových bunkách (HSCT). V súčasnej dobe sú sebevražedné gény podrobované klinickým testom pre svoj potenciál zmiernenia vedľajších účinkov a súčasnom zvýšení protinádorového účinku.
Génová terapia je sľubná pri liečbe širokého spektra chorôb, ako je rakovina, cystická fibróza, kardiovaskulárne a neurologické choroby, cukrovka, hemofília a AIDS. Experimentálne sa dokázalo, že v bunkách rôznych tkanív dospelého jedinca zostáva zachovaná genetická informácia potrebná pre vývoj celého organizmu. Bunky stavovcov si v princípe môžu aj po diferenciácii zachovať schopnosť dať vznik akémukoľvek tkanivu. Kmeňové bunky sa po pridaní vhodných rastových faktorov dajú premeniť na niektorý z viac ako 200 typov buniek ľudského organizmu - nervové, krvné, pečeňové alebo srdcové a môžu byť využité pre liečbu srdcových chorôb, Alzheimerovej alebo Parkinsonovej choroby. Rovnako sa môžu využiť pre produkciu tkanív a orgánov na transplantáciu, pričom transplantát bude vypestovaný z buniek samotného príjemcu. Takéto tkanivo môže byť retransplantované do geneticky identického príjemcu. Tento postup je už dnes realizovaný pre krvotvorné tkanivo.
Bude tento vývoj v budúcnosti znamenať pre ľudstvo genetickú zmenu spojenú s dramatickou zmenou v chovaní človeka, podobnou ako prebehla pred 50 000 rokmi, ktorú Jared Diamond označil ako "veľký skok vpred", Richard Klein zase za "úsvit ľudskej kultúry"?
O čo ide? Archeológovia a antropológovia si všimli, že kamenné nástroje, ktoré človek vyrábal po tisícročia sa v zásade nemenili. Šlo spravidla o primitívne pästné kliny a iné predmety zaradené do tzv. brúsenej a štiepanej kamennej industrie. Pred približne 50 tisícmi rokmi, v strednom paleolite, sa však spektrum vyrábaných nástrojov náhle zmenilo a človek začal používať nové technológie.
Jednalo sa o prvú ľudskú kultúrnu a priemyselnú revolúciu, kedy poslední neandertálci stále obývali juhozápad Európy a moderný človek sa stával pánom kontinentu.
Toto hlavne pre oblasť reproduktívneho klonovania vyvoláva určité obavy z možných následkov a straty kontroly. Prvý krok k obavám už urobili v USA, kde v septembri prezident podpísal vládne nariadenie o "pokročilej biotechnológii a biospracovateľských inováciách". Hovoríme o tzv. transhumanizme.
Budeme ľudí deliť na geneticky upravených a tých menej dokonalých?